చాలా మెదడు కనెక్షన్లు ఆటిజం వెనుక మూల కారణం కావచ్చు

మూలం: ఐస్టాక్‌ఫోటో

రచన: ట్రెంటన్ పాల్

సెయింట్ లూయిస్‌లోని వాషింగ్టన్ యూనివర్శిటీ స్కూల్ ఆఫ్ మెడిసిన్ శాస్త్రవేత్తల బృందం చేసిన అధ్యయనం ప్రకారం, ఆటిజంతో అనుసంధానించబడిన లోపభూయిష్ట జన్యువు ఉంది, ఇది మెదడులో న్యూరాన్లు ఒకదానితో ఒకటి ఎలా సంభాషించాలో ప్రభావితం చేస్తుంది.

ఎలుకలపై నిర్వహించిన పరీక్షల శ్రేణిలో, ప్రశ్నార్థక జన్యువు న్యూరాన్ల మధ్య చాలా కనెక్షన్లు ఏర్పడిందని కనుగొనబడింది. ఇది విషయాల కోసం అభ్యాస సమస్యలకు దారితీసింది, మరియు పరిశోధన బృందం ఈ అన్వేషణ మానవులలోకి కూడా తీసుకువెళుతుందని నమ్ముతుంది.

ప్రజలలో ఆటిజంతో ముడిపడి ఉన్న జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు ఎలుకలలో న్యూరాన్లు చాలా కనెక్షన్‌లను ఏర్పరుస్తాయి. మెదడు కణాల మధ్య సంభాషణలో లోపాలు ఆటిజం యొక్క మూలంలో ఉండవచ్చని పరిశోధనలు సూచిస్తున్నాయి. మూలం: జెట్టి / వాషింగ్టన్ యూనివర్శిటీ స్కూల్ ఆఫ్ మెడిసిన్

"ఈ అధ్యయనం ఆటిజం ఉన్న రోగుల మెదడుల్లో చాలా సినాప్సెస్ ఉండే అవకాశాన్ని పెంచుతుంది" అని సీనియర్ రచయిత ఆజాద్ బోన్నీ, MD, PhD, న్యూరోసైన్స్ ఎడిసన్ ప్రొఫెసర్ మరియు వాషింగ్టన్ యూనివర్శిటీ స్కూల్ ఆఫ్ మెడిసిన్ లోని న్యూరోసైన్స్ విభాగం అధిపతి అన్నారు. సెయింట్ లూయిస్లో. “ఎక్కువ సినాప్సెస్ కలిగి ఉండటం వల్ల మెదడు మెరుగ్గా పనిచేస్తుందని మీరు అనుకోవచ్చు, కాని అది అలా అనిపించదు. పెరిగిన సంఖ్యలో సినాప్సెస్ అభివృద్ధి చెందుతున్న మెదడులోని న్యూరాన్ల మధ్య దుర్వినియోగాన్ని సృష్టిస్తుంది, ఇది నేర్చుకోవడంలో లోపాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, అయినప్పటికీ మనకు ఎలా తెలియదు. ”

ఆటిజంతో ముడిపడి ఉన్న జన్యువులు

న్యూరో డెవలప్‌మెంటల్ డిజార్డర్ ప్రపంచవ్యాప్తంగా 68 మంది పిల్లలలో 1 మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు దాని ప్రధాన లక్షణాలు సామాజిక మరియు సంభాషణాత్మక సవాళ్ల చుట్టూ తిరుగుతాయి.

చాలా జన్యువులు ఆటిజంతో ముడిపడి ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది. ఈ ఫలితాలలో ఆరు కీలక జన్యువులు యుబిక్విటిన్ అని పిలువబడే పరమాణు ట్యాగ్‌ను ప్రోటీన్లకు అటాచ్ చేయడానికి పనిచేస్తాయి. సాధారణంగా యుబిక్విటిన్ లిగేస్ అని పిలువబడే ఈ జన్యువులు కర్మాగారంలో ఉత్పత్తి రేఖ వలె పనిచేస్తాయి. ట్యాగ్ చేయబడిన ప్రోటీన్లతో కణం యొక్క పెద్ద భాగాన్ని ఖచ్చితంగా ఏమి చేయాలో వారు చెబుతారు. కొన్నిసార్లు ఇది కణాన్ని విస్మరించమని చెబుతుంది, ఇతర సమయాల్లో కణాన్ని వేరే ప్రదేశానికి మళ్ళించమని నిర్దేశిస్తుంది, మరియు లిగేసులు కణంలోని ప్రోటీన్‌లోని కార్యాచరణను ఎలా పెంచాలో లేదా తగ్గించాలో కూడా చెబుతాయి.

ఆటిజం ఉన్నవారు తరచూ ఒక మ్యుటేషన్ కలిగి ఉంటారు, ఇది యుబిక్విటిన్ జన్యువులలో ఒకదానిని పని చేయకుండా నిరోధిస్తుంది. ఈ ఉత్పరివర్తనాల వెనుక ఉన్న సమస్యలు, ఇప్పటి వరకు, పేలవంగా పరిశోధన చేయబడ్డాయి లేదా తీవ్రంగా తప్పుగా అర్ధం చేసుకోబడ్డాయి. వ్యవస్థ ఎలా పనిచేస్తుందో బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి, బోనీ మరియు అతని సహచరులు యువ ఎలుకల సెరెబెల్లమ్‌లోని న్యూరాన్లలోని యుబిక్విటిన్ జన్యువు RNF8 ను తొలగించారు. మెదడు యొక్క దిగువ వెనుక భాగంలో కాండం పైన ఉన్న సెరెబెల్లమ్, ఆటిజం బారిన పడే ప్రధాన ప్రాంతాలలో ఒకటి.

యువ ఎలుకలలో కనిపించే మెదడు యొక్క రేఖాచిత్రం. మూలం: రాక్‌ఫెల్లర్ విశ్వవిద్యాలయం

బృందం కనుగొన్నదాని ప్రకారం, RNF8 ప్రోటీన్ లేని న్యూరాన్లు 50 శాతం ఎక్కువ సినాప్సెస్‌ను ఏర్పరుస్తాయి, ఇవి జన్యువు కలిగి ఉన్న వాటి కంటే న్యూరాన్లు ఒకదానికొకటి సంకేతాలను పంపడానికి అనుమతించే కనెక్షన్లు. అదనపు సినాప్సెస్ కూడా పనిచేశాయి. స్వీకరించే కణాలలో విద్యుత్ సిగ్నల్‌ను కొలవడం ద్వారా, ప్రోటీన్ లేని ఎలుకలలో సిగ్నల్ యొక్క బలం రెట్టింపు అవుతుందని పరిశోధకులు కనుగొన్నారు.

సినాప్సెస్ తప్పనిసరిగా బదిలీ ప్రక్రియలో ఓవర్ టైం పని చేస్తున్నాయి, ఇది రోగిని అభ్యాస పరిస్థితిలో ఉంచినప్పుడు శ్రద్ధ లేకపోవటానికి దారితీస్తుందని భావిస్తారు. మెదడు కమ్యూనికేషన్‌తో అధికంగా పనిచేస్తోంది, కాబట్టి ఇది అభ్యాస అనుభవాన్ని గ్రహించదు.

సేకరించిన డేటా

ఆర్‌ఎన్‌ఎఫ్ 8 ప్రోటీన్ లేని ఎలుకలకు కదలికతో స్పష్టమైన సమస్యలు లేవు, కాని వారికి ప్రాథమిక మోటారు నైపుణ్యాలను నేర్పించే సమయం వచ్చినప్పుడు (కమాండ్‌పై కళ్ళు మూసుకోవడం వంటివి), వారికి చాలా ఇబ్బందులు ఎదురయ్యాయి. ఈ బృందం ఎలుకలకు కాంతిని మెరిసేటప్పుడు కంటికి శీఘ్రంగా గాలిని అనుసంధానించడానికి శిక్షణ ఇచ్చింది. ఆర్‌ఎఫ్‌ఎన్ 8 ప్రోటీన్‌తో ఉన్న ఎలుకలు రాబోయే ఎయిర్ పఫ్ యొక్క చికాకును నివారించడానికి లైట్ బ్లింక్‌ను చూసినప్పుడు కళ్ళు మూసుకోవడం నేర్చుకున్నాయి, జన్యువు లేని ఎలుకలు మూడింట ఒక వంతు మాత్రమే కళ్ళు మూసుకుంటాయి.

ఆటిజంతో బాధపడుతున్న యువకుడి మెదడు నుండి ఒక న్యూరాన్. మూలం: గుమీ టాంగ్ మరియు మార్క్ ఎస్. సోండర్స్ / సియుఎంసి

ఎలుకలు మరియు పిల్లలతో పనిచేయడంలో చాలా పెద్ద వ్యత్యాసం ఉంది, కాని ఈ జంతువులు నాడీ అలంకరణ పరంగా మానవులకు చాలా దగ్గరగా ఉన్నట్లు కనుగొనబడినందున, ఈ ఫలితాలు సేకరించిన డేటాపై మరింత పరిశోధన కోసం ముందుకు వచ్చాయి.

"న్యూరాన్ల మధ్య అధిక కనెక్షన్లు ఆటిజంకు దోహదం చేసే అవకాశం ఉంది" అని బోనీ చెప్పారు. “ప్రజలలో ఈ పరికల్పనను ధృవీకరించడానికి ఎక్కువ పని చేయవలసి ఉంది, కానీ అది నిజమని తేలితే, మీరు సినాప్సెస్ సంఖ్యను నియంత్రించే మార్గాలను చూడటం ప్రారంభించవచ్చు. యుబిక్విటిన్ జన్యువులలో ఈ అరుదైన ఉత్పరివర్తనలు ఉన్న వ్యక్తులకు మాత్రమే కాకుండా, ఆటిజం ఉన్న ఇతర రోగులకు ఇది ప్రయోజనం చేకూరుస్తుంది. ”

వాస్తవానికి నవంబర్ 2, 2017 న sanvada.com లో ప్రచురించబడింది.