పిల్లల ఆటను DNA సీక్వెన్సింగ్ చేసే గాడ్జెట్

పిసి కంప్యూటింగ్‌ను ప్రజాస్వామ్యం చేసిన విధంగా మినీయన్ ప్రజలకు బయోటెక్‌ను తెరిచింది. ఈ కొత్త శక్తితో మనం ఏమి చేస్తాం?

మినియాన్ (ఆక్స్ఫర్డ్ నానోపోర్ సౌజన్యంతో)

నేను మంగళవారం మధ్యాహ్నం మరియు న్యూయార్క్ నగరంలో గసగసాల అనే 12 ఏళ్ల అమ్మాయి తన తరగతి ముందు నిలబడి, నానోపోర్ అని పిలువబడే దేని ద్వారా DNA స్ట్రాండ్‌ను దాటడం ద్వారా జీవన నియమావళిని ఎలా చదవగలదో తన తోటివారికి వివరిస్తుంది. . నేను సహ-స్థాపించిన ప్లేడిఎన్‌ఎలో భాగంగా, విద్యార్థులు గత వారం రోజులుగా దోసకాయలను పిక్లింగ్ చేస్తున్నారు. వారు pick రగాయ జాడిలోని ద్రవం యొక్క pH ను కొలుస్తారు మరియు పెరుగుతున్న మేఘం నుండి బ్యాక్టీరియా కణాల సంఖ్య రెట్టింపు అవుతుందని చూశారు. మరియు వారి ముందు తరాల సైన్స్ తరగతుల మాదిరిగా కాకుండా, వారు వారి DNA ద్వారా బ్యాక్టీరియా జాతులను గుర్తించడానికి జాడి నుండి నమూనాలను తీసుకున్నారు.

వారి pick రగాయ జాడిలో కనిపించని జీవితాన్ని వెల్లడించే సమయం ఆసన్నమైంది. విద్యార్థులు టేబుల్ చుట్టూ గుమిగూడి, వారి గురువుతో కలిసి, ఒక చిన్న DNA సీక్వెన్సర్‌లో నిజమైన బ్యాక్టీరియా DNA నమూనాను ఉంచారు, ఇది కంప్యూటర్ యొక్క USB పోర్టులోకి ప్రవేశిస్తుంది. నిమిషాల తరువాత మొదటి DNA రీడ్‌లు వాటి తెరపై నిజ సమయంలో కనిపిస్తాయి.

ఆక్స్ఫర్డ్ నానోపోర్ టెక్నాలజీస్ చేత తయారు చేయబడిన మినియోన్ అని పిలువబడే సూక్ష్మ DNA సీక్వెన్సర్ కారణంగా మధ్య పాఠశాలలో ఇది సాధ్యమవుతుంది. నేను ఈ పరికరాన్ని న్యూయార్క్ జీనోమ్ సెంటర్‌లో దాదాపు రెండు సంవత్సరాలుగా ఉపయోగిస్తున్నాను, ఇక్కడ DNA నమూనాలను తిరిగి గుర్తించడానికి ఎలా ఉపయోగించాలో నేను పరిశోధించాను. నా సలహాదారు, యానివ్ ఎర్లిచ్ మరియు నేను దీనిని కొలంబియా విశ్వవిద్యాలయ తరగతి గదిలోకి అమలు చేసిన మొదటి వ్యక్తి, ఇప్పుడు అది స్థానిక పాఠశాలల్లో మా ప్లేడిఎన్ఎ కార్యక్రమంలో భాగం. ఇది టెక్నాలజీలో ఒక మైలురాయిని సూచిస్తుందని నేను నమ్ముతున్నాను. పోర్టబుల్ డిఎన్‌ఎ సీక్వెన్సింగ్ శాస్త్రవేత్తలే కాకుండా, అభిమాన కెమెరా అందించగల దానికంటే ఎక్కువ రిజల్యూషన్‌లో జీవితాన్ని చూడటానికి ఎవరికీ అధికారం ఇస్తుంది - మరియు ఒక జీవి పోయిన తర్వాత కూడా. కంటితో కనిపించే జాతులు మాత్రమే కాకుండా, అన్ని జాతులను చూడటానికి మన దృష్టిని విస్తృతం చేయవచ్చు.

మినియోన్ ధర $ 1,000 మరియు ఇది మిఠాయి బార్ పరిమాణం. ఇది ల్యాప్‌టాప్ కంప్యూటర్ యొక్క USB పోర్ట్‌కు అనుసంధానిస్తుంది. ఇది DNA నమూనాను చదవడానికి, మినియోన్‌లో మిల్లీమీటర్-పరిమాణ ఓపెనింగ్ ద్వారా “DNA లైబ్రరీ” (ఒక నిమిషంలో ఎక్కువ) డ్రాప్ చేయడానికి మీరు మైక్రోపిపెట్‌ను ఉపయోగిస్తారు. పరికరం లోపల నానోపోర్లు ఉన్నాయి, మీటర్ వెడల్పులో బిలియన్ వంతు కంటే ఎక్కువ శంకువులు, పొరలో ఉంచబడతాయి. ఈ నానోపోర్‌ల ద్వారా స్థిరమైన అయాన్ కరెంట్ ప్రవహిస్తుంది. ప్రతి న్యూక్లియోటైడ్ (A, T, C లేదా G) ప్రత్యేకమైన పరమాణు అలంకరణను కలిగి ఉన్నందున, ప్రతి ఒక్కటి కొద్దిగా భిన్నంగా ఆకారంలో ఉంటాయి. రంధ్రం గుండా వెళుతున్న ప్రత్యేక ఆకారం అయాన్ ప్రవాహాన్ని ఒక నిర్దిష్ట మార్గంలో అడ్డుకుంటుంది. ఒక గోడపై దాని నీడను విశ్లేషించడం ద్వారా మనం ఆకారాన్ని er హించగలిగినట్లే, న్యూక్లియోటైడ్ యొక్క గుర్తింపును అయాన్ కరెంట్‌కు కలిగే ఆటంకాల నుండి er హించవచ్చు. ఈ విధంగా పరికరం బేస్లను కంప్యూటర్‌గా ప్రసారం చేసే బిట్‌లుగా మారుస్తుంది.

నానోపోర్ ద్వారా DNA మరియు ప్రస్తుత ప్రవాహం ఎలా ఉందో ఉదాహరణ. (ఆక్స్ఫర్డ్ నానోపోర్ సౌజన్యంతో)

మేము ఇంకా సూక్ష్మ పిప్పెట్ pick రగాయ రసాన్ని మినియోన్లోకి నేరుగా చేయలేకపోయాము. క్రమం తప్పకుండా DNA లైబ్రరీని సిద్ధం చేయడానికి కొన్ని అధునాతన దశలు అవసరం. మొదట మీరు pick రగాయ రసంలోని కణాలను తెరిచి వాటి DNA ని శుద్ధి చేయాలి. కణాలు అన్నీ భిన్నంగా ఉంటాయి - మొక్కల కణ గోడలు క్షీరద కణాల పొరల మాదిరిగా కాకుండా బ్యాక్టీరియా కణ గోడల మాదిరిగా కనిపిస్తాయని మీరు జీవశాస్త్ర తరగతి నుండి గుర్తు చేసుకోవచ్చు - మరియు ప్రతి కణ రకానికి దాని స్వంత పద్ధతి అవసరం. అప్పుడు, శుద్ధి చేయబడిన DNA ను MinION వాస్తవానికి చదవగలిగే విధంగా తయారుచేయాలి. డిఎన్‌ఎ లైబ్రరీని సృష్టించడానికి ఈ దశలకు మైక్రో-సెంట్రిఫ్యూజ్ మరియు థర్మో సైక్లర్‌తో సహా స్పెషలిస్ట్ కానివారికి ఇంకా యూజర్ ఫ్రెండ్లీ లేని యంత్రాలు అవసరం (డిఎన్‌ఎ ఫింగర్ ప్రింటింగ్‌ను డెమోక్రాటైజింగ్ వద్ద మీరు ఈ లైబ్రరీ ప్రిపరేషన్ మరియు డిఎన్‌ఎ సీక్వెన్సింగ్ పైకప్పుపై చేస్తున్నట్లు మీరు చూడవచ్చు. న్యూయార్క్ నగరం). కానీ భవిష్యత్తులో, ఈ దశలు ఒకే, పోర్టబుల్ సూక్ష్మ పరికరంలో కూడా చేయబడతాయి.

ఇది ఫీల్డ్‌ను తెరుస్తుంది. ప్రజలు తమ రెడీమేడ్ లాసాగ్నాలోని విషయాలను ధృవీకరించడానికి వారి వంటశాలలలోని మినియోన్‌ను ఉపయోగించగలుగుతారు (ఇది నిజంగా గొడ్డు మాంసం కలిగి ఉందా లేదా గుర్రపు మీట్ ఉందా?) లేదా వ్యాధికారక మరియు అలెర్జీ కారకాల నిఘా కోసం దీనిని ఉపయోగిస్తుంది. ఆక్స్ఫర్డ్ నానోపోర్ స్మిడ్జియోన్తో ఒక అడుగు ముందుకు వెళ్ళాలని యోచిస్తోంది: మీరు మీ ఫోన్‌లోకి ప్లగ్ చేయగల DNA సీక్వెన్సర్.

కానీ మేము ఇంకా ఈ సాంకేతికతతో ప్రజలు ఏమి చేస్తారో చూడటం ప్రారంభించాము. అంటార్టికా యొక్క మెక్‌ముర్డో డ్రై లోయలు వంటి మారుమూల ప్రాంతాలలో జీవవైవిధ్యాన్ని పర్యవేక్షించడానికి మినియోన్ యొక్క పోర్టబిలిటీని శాస్త్రవేత్తలు సద్వినియోగం చేసుకున్నారు. అంతరిక్షంలో వ్యోమగాముల ఆరోగ్య స్థితిని పర్యవేక్షించడానికి నాసా ఈ పరికరాన్ని ఉపయోగిస్తోంది మరియు చివరికి గ్రహాంతర జీవితాన్ని దృశ్యమానం చేయడానికి దీనిని ఉపయోగించవచ్చు. కెన్యాలోని అధికారులు మాంసం అక్రమ వేట నుండి వచ్చిందా అని తక్షణమే తనిఖీ చేయవచ్చు.

న్యూయార్క్ జీనోమ్ సెంటర్‌లోని మా ల్యాబ్‌లో నేర దృశ్యాలలో మినియోన్‌ను ఉపయోగించడానికి ఒక పద్ధతిని అభివృద్ధి చేసాము. నిమిషాల్లో ఫలితాలను అందించగల పోర్టబుల్ సీక్వెన్సర్, బాధితులను లేదా అనుమానితులను గుర్తించడంలో పరిశోధకులకు మంచి ప్రారంభాన్ని ఇస్తుందని మేము కనుగొన్నాము. సాంప్రదాయ ఫోరెన్సిక్ పద్ధతులు రోజులు, కొన్నిసార్లు వారాలు పట్టవచ్చు. ఎందుకంటే ఎవరైనా నమూనాలను క్రైమ్ సన్నివేశాల నుండి బాగా అమర్చిన ప్రయోగశాలలకు రవాణా చేయాల్సి ఉంటుంది, ఇక్కడ సాక్ష్యాలు ఖరీదైన యంత్రాలు అయినప్పటికీ అమలు చేయడానికి ముందు క్యూలో కూర్చుంటాయి.

నానోపోర్ సీక్వెన్సింగ్ సెన్సార్లు జన్యుశాస్త్ర క్షేత్రానికి అదనంగా ఉన్నాయి మరియు మార్కెట్ నాయకుడు ఇల్యూమినా ఉత్పత్తి చేసిన సాంప్రదాయక సీక్వెన్సింగ్ ప్లాట్‌ఫారమ్‌లను భర్తీ చేసే అవకాశం లేదు. ఆ DNA సీక్వెన్సింగ్ ప్లాట్‌ఫారమ్‌లు చాలా ఖచ్చితమైనవి, మొత్తం జన్యువును (రెండుసార్లు) చదవడానికి అవి ఎంతో అవసరం, ఇది ప్రజలలో ఏ జన్యు వైవిధ్యాలు వ్యాధులకు దారితీస్తుందో నిర్ణయించడానికి అవసరం.

ఆ రకమైన పని ప్రస్తుతం మినియోన్ యొక్క బలం కాదు. ఇది సుమారు 5 శాతం లోపం రేటును కలిగి ఉంది, అంటే ప్రతి 20 న్యూక్లియోటైడ్లకు ఒక పఠన లోపం ఉంది. ఇద్దరు వ్యక్తుల మధ్య వ్యత్యాసం 0.1 శాతం (ప్రతి 1,000 న్యూక్లియోటైడ్లకు ఒక వైవిధ్యం) అని పరిగణనలోకి తీసుకుంటే అది చాలా ఎక్కువ. నేర-దృశ్య విశ్లేషణ కోసం మేము అభివృద్ధి చేసిన అల్గోరిథంకు ఆహారం ఇవ్వడానికి మినియోన్ నుండి రీడౌట్ ఇంకా సరిపోతుంది. ఈ అల్గోరిథం ఒక ప్రత్యేక సన్నివేశంలో కనిపించే జుట్టు లేదా ఇతర పదార్థాలు ఒక ప్రత్యేక పోలీసు డేటాబేస్లో ఒక వ్యక్తికి సరిపోయే సంభావ్యతను లెక్కిస్తాయి.

అధిక లోపం రేటుతో కూడా ఇది ఎందుకు పనిచేస్తుందో అర్థం చేసుకోవడానికి, నేను మీకు “వోల్డమోర్డ్” అనే పేరు ఇస్తానని imagine హించుకోండి మరియు నేను ఏ పుస్తకాన్ని సూచిస్తున్నానో నాకు చెప్పమని అడుగుతున్నాను. నేను మీకు ఇస్తున్న పదంలో అక్షరదోషాలు ఉన్నప్పటికీ, మీ తలలో ఒక డేటాబేస్ చదవడం ద్వారా ఏర్పడినందున ఇది హ్యారీ పాటర్ పుస్తకం అని మీరు గుర్తించవచ్చు. మీరు మొత్తం 300 పేజీల పుస్తకాన్ని తిరిగి చదవవలసిన అవసరం లేదు లేదా “వోల్డ్‌మార్ట్” ను సరిగ్గా అందించాల్సిన అవసరం లేదు. జన్యుశాస్త్రం అదే సూత్రంతో పనిచేస్తుంది. మీకు ఉపయోగకరమైన డేటాబేస్ ఉన్న తర్వాత, pick రగాయ నమూనాలలో ఏ బ్యాక్టీరియా జాతులు ఉన్నాయో గుర్తించడానికి మీకు కొన్ని సమాచార DNA శకలాలు మాత్రమే అవసరం లేదా కొన్నిసార్లు DNA ఏ వ్యక్తి నుండి వచ్చింది.

ఇప్పుడు సర్వత్రా DNA సీక్వెన్సింగ్ యుగం దగ్గరపడుతుండటంతో, మనం జన్యు అక్షరాస్యతను మెరుగుపరచాలి. ఈ జన్యుసంబంధమైన “పెద్ద డేటా” ను మనం ఎలా నిర్వహించగలం? ఇలాంటి ప్రశ్నలను పరిష్కరించడానికి, యానివ్ ఎర్లిచ్ మరియు నేను కొలంబియా విశ్వవిద్యాలయ కంప్యూటర్ సైన్స్ విభాగంలో యుబిక్విటస్ జెనోమిక్స్ అనే తరగతిని 2015 లో ప్రారంభించాము. మేము ఈ అత్యాధునిక సాంకేతిక పరిజ్ఞానం గురించి విద్యార్థులకు నేర్పించాము మరియు సామర్థ్యాన్ని అనుభవించాము. విద్యార్థులు తమ చేతులతో డిఎన్‌ఎను క్రమం చేశారు మరియు వారి డేటాను విశ్లేషించడానికి గణన పద్ధతులను అభివృద్ధి చేయమని ప్రోత్సహించారు. “ఇంటిగ్రేటివ్ లెర్నింగ్” లో ఈ ప్రయత్నం యొక్క విజయం పాఠశాల పిల్లలను జన్యుశాస్త్రం మరియు డేటా విశ్లేషణలో నిమగ్నం చేయడానికి సమానమైన పనిని చేయగలమని ఆలోచించమని ప్రోత్సహించింది. మేము ఆ లక్ష్యంతో ప్లేడిఎన్‌ఎను స్థాపించాము.

MinION తో ఉపయోగించిన మైక్రోపిపెట్ యొక్క క్లోజప్. (ఆక్స్ఫర్డ్ నానోపోర్ సౌజన్యంతో)

మొదటి ప్లేడిఎన్ఎ పైలట్ క్లాస్ ప్రారంభానికి ముందు రోజు, నేను నా భోజనం నుండి కొన్ని పదార్ధాలను వేరుచేసాను, అది తరువాత విద్యార్థులు గుర్తించాల్సిన మిస్టరీ డిఎన్ఎ నమూనాలో ముగుస్తుంది. తరగతి గదులకు డిఎన్‌ఎను తీయడం మరియు డిఎన్‌ఎ లైబ్రరీలను సిద్ధం చేయడం గురించి ఆందోళన చెందకుండా ఉండటానికి ప్లేడిఎన్‌ఎ మౌలిక సదుపాయాలను అందిస్తుంది, కాబట్టి విద్యార్థులు వెంటనే డిఎన్‌ఎను క్రమం చేయడం మరియు వారి డేటాను వివరించడం ప్రారంభించవచ్చు. కేవలం రెండు గంటల మైక్రోపిపెట్ శిక్షణ పొందిన ఇరవై 12 ఏళ్ల విద్యార్థులు తరగతి గదికి వచ్చిన రెండు గంటల తర్వాత డిఎన్‌ఎను క్రమం చేస్తున్నారు. జీవ సమాచారం యొక్క నిజ-సమయ మార్పిడి పెద్ద డేటాగా మార్చడం ఈ విషయాన్ని ఉత్తేజపరుస్తుంది; వారు చూస్తున్న DNA రీడౌట్స్‌లో ఏ జాతులను గుర్తించవచ్చో తెలుసుకోవటానికి విద్యార్థులు ఆసక్తిగా ఉన్నారు. తరువాతి వారంలో వారి నియామకం డేటాను విశ్లేషించడం మరియు నా భోజనం యొక్క పదార్థాలు మరియు వాటి నిష్పత్తులను గుర్తించడం. ఖచ్చితంగా, తరువాతి వారంలో ఒక సమూహం ఇలా అడిగాడు: “సోఫీ, మీరు భోజనం కోసం టమోటా సలాడ్ మరియు కొన్ని గొర్రె మాంసం తిన్నారా?”

మీ కిచెన్ కౌంటర్ కోసం టెక్నాలజీ సిద్ధంగా ఉందా? నేను కొంతకాలం స్థలాన్ని తయారు చేయకుండా ఉంటాను. కణాలను తెరిచి, శుద్ధి చేయడం వంటి సీక్వెన్సింగ్‌కు ముందు దశలను ఎలా నిర్వహించాలో ఇంకా కొంత తెలుసు. ఆక్స్ఫర్డ్ నానోపోర్ ఈ దశలను ఆటోమేట్ చేసే మార్గాలపై కృషి చేస్తోంది. చివరికి, పిల్లలు నిజమైన జాతులతో ఉద్యానవనంలో పోకీమాన్ గో యొక్క క్రొత్త సంస్కరణను ఆడటానికి పిల్లలు స్మిడ్జియోన్ ఉపయోగిస్తున్న ఒక కుటుంబాన్ని నేను can హించగలను, అయితే తల్లి నాన్నను అడుగుతుంది: “డార్లింగ్, మీరు టేబుల్ సెట్ చేసారా మరియు లాసాగ్నాను క్రమం చేశారా?”

సోఫీ జైజర్ న్యూయార్క్ జీనోమ్ సెంటర్‌లో పోస్ట్‌డాక్టోరల్ ఫెలో మరియు ప్లేడిఎన్‌ఎ సిఇఒ, ఇది మధ్య పాఠశాలలు, ఉన్నత పాఠశాలలు మరియు విశ్వవిద్యాలయ విద్య కోసం జన్యు-డేటా తరగతులను అభివృద్ధి చేస్తోంది.